合肥市将医保目录内罕见病对症特效药、定期治疗门诊费用纳入合规自付范围，参保确诊各类罕见病患者，办理对应门诊慢特病备案后，全年买药、复查、治疗产生个人自付金额，和住院费用合并累计计入大病保险核算总额，突破15000元起付线即可启动大病二次报销，缓解罕见病家庭常年巨额药费压力。脊髓性肌萎缩症（SMA）、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症等高发罕见病，靶向特效药单价高昂，纳入医保乙类管理，个人先行自付部分全部计入大病基数；目录外天价特效药全额自费，无法累计进大病总额。普通罕见病参保人大病沿用常规分段比例、30万年度封顶；低保、特困罕见病患者享受大病倾斜政策，起付线降至7500元、比例上浮5%、取消封顶限制，高额常年用药可无限按比例报销。罕见病用药大多为门诊长期购药，票据零散，参保人可年底归集全年购药清单，到医保窗口申请人工合并汇总核算大病；异地购买罕见病特效药提前办理异地备案，实现直接结算，未备案垫付需一年之内手工申报大病。很多罕见病家庭误以为特效药全部不能报大病，合理区分目录内外药品，就能最大化享受医保两层报销减负。
案例1：包河区SMA患儿家庭陈某，全年特效药个人自付合规费用29700元，扣除1.5万起付线后，大病保险报销8820元，大幅降低药费压力。
案例2：蜀山区庞贝病成年患者周某，年度药费自付126000元，分段核算大病报销74250元，受普通居民30万封顶约束正常结算。
案例3：肥西县低保法布雷病患者吴某，全年合规药费自付418000元，倾斜政策无封顶，上浮比例核算大病总报销325775元。
案例4：庐江县粘多糖贮积症患者王某，未办理罕见病慢特病备案，全年药费自付35200元无法计入大病总额，不能申请二次报销。
案例5：经开区罕见病患者赵某，跨省外购特效药未备案，自付医药费57400元，跨省未备案大病比例下调20个百分点，核算后大病报销17240元。