合肥市大病保险仅将《安徽省基本医疗保险药品目录》内罕见病对症用药纳入合规自付统计范围，门诊慢特病备案后的罕见病患者，购买目录内靶向药产生个人自付金额，可全年累计并入大病总额；药品细分判定：甲类药个人不承担自付，全额统筹报销，不参与大病累加；乙类罕见病特效药个人先行承担部分费用，该部分自付金额合规计入大病起付线统计；完全医保目录外进口天价特效药、未获批适应症超说明书用药，全部认定为自费费用，直接剔除，无论花费多高都不能冲抵大病门槛。普通参保人罕见病药费触发大病后执行常规分段比例、30万年度封顶；低保、特困罕见病患者享受倾斜政策，起付线减半、比例上浮、取消封顶限制。多地外购罕见病药物必须提前办理异地就医备案，未备案自行外购药报销比例下调；零散月度购药小票年底可归集汇总到医保窗口人工合并核算大病总额。很多罕见病家庭误以为所有高价特效药都能走大病报销，提前核对药品目录可以合理预估家庭负担。
案例1：经开区SMA患儿使用目录内乙类诺西那生钠，年度个人自付28600元，扣1.5万起付线，大病报销8160元。
案例2：蜀山区庞贝病患者使用目录外自费特效药，全年药费自付37万，全额无法计入大病核算，不能二次报销。
案例3：肥西县低保法布雷病患者，目录内药费自付392000元，倾斜无封顶，上浮比例核算大病报销304925元。
案例4：瑶海区未办理罕见病慢特病备案患者，常年购药自付21700元，无法归集大病总额，不满足报销条件。
案例5：庐江县罕见病患者跨省备案购药，药费自付54800元，跨省备案比例下调10%，大病分段核算后报销20580元。